Wir haben sehr lange nach Eltern - die gleichermaßen betroffen sind wie wir gesucht und ich gehe davon aus, dass es auch anderen so geht. 

Brieflich stehe ich seit 1996 mit einer Familie in Kontakt und seit Ende vergangenen Jahres haben wir auf unserer Seite zwei Familien als neues Mitglied, welche einen Jungen mit Lowe - Syndrom haben und einen betroffenen Großvater als Lowe Betroffenen in einer dieser Familien.

Dieses Lowe - Syndrom kommt sehr selten vor, und betrifft soweit bislang es bekannt ist - nur die männlichen Nachkommen.

Hier die medizinischen Grunddaten:

• drei betroffene Hauptorgansysteme: Augen, Gehirn, Niere
• angeborener Grauer Star, bei manchen Jungen auch Grüner Star (erhöhter Augendruck)
• wenn nicht seit Geburt anwesend, entwickeln viele Lowe-Syndrombetroffene Nierenprobleme ab ungefähr dem ersten Lebensjahr (anormaler Verlust bestimmter Substanzen im Urin, einschließlich des Bicarbonats, des Natriums, des Kaliums, der Aminosäuren, der organischen Säuren, des Albumins u. anderer kleiner Proteine, Kalziums, Phosphats, Glukose u. L-Carnitins gekennzeichnet.
• niedriger Muskeltonus = seit Geburt Hypotonia
• Gehirn u. Zentralnervensystem: das nervöse System schließt das Gehirn, das Rückenmark und die Nerven mit ein u. es beeinflußt die Muskeln. Das Lowe - Syndrom verursacht Probleme in den meisten dieser Bereiche, einschließlich der intellektuellen Beeinträchtigung, der Ergreifungsstörungen (epileptische Anfälle), der Verhaltensprobleme, der Systemänderungen im Gehirn und des Hypotonia- oder schlechten Muskeltonus
• intellektuelle Beeinträchtigung, hier gibt es eine sehr breite Spanne: Zwischen 10-25% der Einzelpersonen liegen im niedrig -normalen Grenzbereich u. andere ca. 25% liegen im milden Bereich, um die Strecke der Geistesverlangsamung zu moderieren. Andere haben eine streng ausgebildete geistige Behinderung.
• Ergreifungsstörungen (Fieberkrämpfe oder später Epilepsie) treten bei ungefähr der Hälfte aller Jungen mit Lowes-Syndrom auf.
• Verhaltensprobleme: Obgleich Jungen mit Lowe-Syndrom häufig glücklich und lieb sind, haben auch viele ein charakteristisches Muster des Verhaltens, das das tägliche Arbeiten mit ihnen behindern kann. Ungewöhnlich sich wiederholende Bewegungen (besonders der Hände), die Unfähigkeit sich zu konzentrieren oder ungewöhnliche Hautbeschäftigungen. Einige Einzelpersonen können heftig und Selbst-mißbräuchlich werden.
• Hypotonia: ergibt ein "Floppy" Aussehen und eine schlechte Muskelstärke. Während die Jungen aufwachsen, wird die Bewegungsentwicklung im Allgemeinen in den meisten Bereichen verzögert. Zum Beispiel wird das Lernen zu gehen normalerweise erheblich verzögert. Ungefähr 25% der Jungen mit Lowe-Syndrom entwicklen die Fähigkeit zu gehen, zwischen dem 3. - 6. Jahr u. 75% zwischen dem 6. - 13. Lebensjahr.
• Ungefähr die Hälfte aller Jungen entwickeln wegen der Schwäche in den Rückenmuskeln Skoliose, Scheuermann oder die Biegung des Dorns.
• Viele Kinder mit Lowe-Syndrom haben weiche Knochen oder Rachitis
• Gefährlich sind für diese Jungen: Infektionen, Dehydratisierung und Pneumonie (können Todesursache sein)

Quelle: Lowe Syndrome Association

So, das war in groben Umrissen die Beschreibung des Lowe-Syndroms.

Ich möchte mich noch kurz vorstellen: ich bin Marion, verheiratet zwei Kinder - Michael der große Bruder von Ronny ist gesund!

Liebe Grüße aus Dresden sendet Euch Marion. Falls noch Fragen sind, meldet Euch bitte noch einmal. http://marionarnold.multiply.com/ & http://lowesyndromgroups.multiply.com/ 

www.lowesyndrome.org

www.lowetrust.com

http://membres.lycos.fr/asl

http://aislo.negrisud.it

Hier könnte Ihre Selbsthilfegruppe zum Thema stehen.

In jedem Fall raten wir zur Zusammenarbeit mit dem gut ausgebildeten Fachleuten ihres Vertrauens:

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